Kuning Saat Lahir, Alex Ternyata Menderita Sindrom Alagille Yang Langka

Sedikit gangguan kesehatan pada bayi tidak bisa disepelekan, karena kemungkinan kondisi tersebut merupakan akibat dari adanya kerusakan salah satu organ dalam tubuh. Dan, orang pertama yang (diharapkan) menyadari kelainan pada bayi ini tentunya ibu si bayi sendiri.

Hal ini dialami Courtney Williams, ketika ia melihat bayinya terlahir dengan kondisi sangat kuning. Sejak masih bayi, Courtney mendapati bahwa putranya selalu merasa tidak nyaman dengan tubuhnya akibat rasa gatal yang tak kunjung berhenti.

Kondisi bayi yang menguning memang seringkali dialami oleh beberapa bayi yang baru lahir. Ini karena kadar bilirubin bayi mengalami peningkatan sampai sekitar 8 hari setelah lahir, namun kemudian akan kembali pada kadar normal. Tetapi bayi Courtney tetap kuning, sampai akhirnya setelah menjalani pemeriksaan, diketahui bahwa bayi Courtney ternyata tidak memiliki saluran empedu.

Alex James Williams Conn, yang akan genap berusia dua tahun pada April 2015 mendatang ini, didiagnosa mengalami sindrom Alagille yang sangat langka. Seperti dilansir dalam situs www.liverfoundation.org, sindrom Alagille merupakan salah satu jenis penyakit langka yang menyerang hati, dan umumnya terjadi pada bayi atau anak-anak.

Bayi yang menderita sindrom Alagille biasanya mengalami masalah pertumbuhan pada tiga bulan pertamanya. Seperti yang dialami Alex, perkembangan motoriknya pun terganggu karena ia tidak bisa merangkak, tidak leluasa bergerak, dan mengalami keterlambatan bicara.

Gejala fisik yang tampak pada penderita sindrom Alagille awalnya serupa dengan gejala bayi kuning pada umumnya. Namun kemudian akan muncul bintik-bintik yang menyebabkan gatal pada kulit bayi. Rasa gatal itu menyebabkan Alex selalu menggaruk (sampai berdarah) bintik-bintik pada kulitnya yang menguning. Akibatnya, Alex bisa melukai dirinya sendiri sampai lebih dari 10 kali dalam sehari.

Pada penderita sindrom Alagille, penyempitan saluran empedu akan mengakibatkan empedu menumpuk sehingga menghambat kinerja hati. Umumnya, sindrom langka ini disertai penyakit jantung yang merupakan penyakit bawaan. Alagille sendiri bisa diturunkan secara langsung dari salah satu orang tua yang juga mengalami sindrom serupa, tapi kemungkinannya hanya 50%.

Selama hampir dua tahun ini, Alex sudah mengalami dua kali operasi jantung. Dan saat ini Alex sedang menunggu operasi ketiganya, transplantasi hati, segera setelah dokter menemukan hati yang cocok dari pendonor yang memiliki golongan darah setipe dengan Alex. Karena kondisinya yang cukup serius itu, terutama kecenderungan Alex itu menggaruk dan melukai dirinya karena gatal, Alex menjadi prioritas Children’s Liver Disease Foundation di Wales, Inggris.

Menurut para praktisi kesehatan, transplantasi hati ini penting dilakukan untuk kembali menormalkan fungsi hati penderita sindrom Alagille. Terutama pada bayi, agar saluran pencernaannya dapat bekerja dengan baik.

Oleh : Puteri Krisnasekar