Mengenal Down Syndrome Lebih Dekat

Ladies, berikut adalah ulasan penyebab Down syndrome seperti dilansir oleh mayoclinic.com.

Manusia normal memiliki 23 pasang kromosom dimana satu kromosom dari setiap pasang diturunkan oleh Ayah dan satu kromosom lainnya dari masing-masing pasang diturunkan oleh Ibu.

Down syndrome adalah keadaan dimana satu dari tiga tipe pembelahan sel abnormal ikut membuat kromosom 21 abnormal. Ketiga tipe abnormalitas sel ini membentuk ekstra materi genetis dari kromosom 21 tersebut. Ekstra materi genetis inilah yang menyebabkan masalah dalam hal bentuk dan perkembangan dari kromosom 21. Berikut adalah tiga tipe Down syndrome.

Yang pertama adalah trisomy 21 yang paling banyak menyebabkan Down syndrome yakni sebesar 90 %. Anak yang memiliki tipe trisomy 21 ini memiliki 3 pasangan kromosom 21 dimana seharusnya hanya memiliki 2 pasang dalam selnya. Tipe ini terjadi selama perkembangan sel sperma atau sel telur.

Ladies, tipe yang kedua adalah mosaic Down syndrome dimana sel-sel anak memiliki 1 ekstra pasang kromosom 21. Penyebab tipe Down syndrome ini adalah pembelahan sel abnormal selama pembuahan. Tipe ini jarang terjadi.

Tipe yang ketiga adalah translokasi Down syndrome dimana sepasang kromosom 21 menempel atau berpindah tempat ke kromosom yang lain sebelum proses pembuahan. Kromosom 21 dari anak-anak yang tergolong tipe ini memiliki 2 pasang kromosom 21 yang normal ditambah dengan kromosom 21 lain yang menempel pada kromosom lain. Tipe ini adalah kasus yang sangat jarang ditemukan.

Mayoclinic.com menekankan bahwa Down syndrome tidak dipengaruhi oleh faktor lingkungan atau perilaku Ibu selama hamil. Kemungkinan anak memiliki Down syndrome tergantung apakah Ayah atau Ibunya adalah pembawa kromosom 21 yang abnormal.

Oleh: Nastiti Primadyastuti