Mengetahui Ciri-ciri Mengidap Williams Syndrome

Williams Syndrome/unsplash@nathananderson

Fimela.com, Jakarta Anak Komedian Dede Sunandar yang berusia 1,5 tahun dikabarkan mengidap penyakit langka, yaitu Williams Syndrome atau atau Sindrom Williams.

Dikutip dari williams-syndrome.org, william syndrome merupakan penyakit genetik yang ada sejak lahir dan dapat terjadi pada siapa saja. penyakit ini disebabkan oleh penghapusan spontan 26-28 gen pada kromosom 7. Penghapusan terjadi pada saat pembuahan, bisa pada sel telur atau sperma.

Tingkat penghapusan gen akan berbeda pada tiap individu. Hal ini menyebabkan, seorang anak bisa menjadi satu-satunya penyakit Sindrom Williams dalam keluarga. Ia juga memiliki peluang 50 persen untuk menularkan gangguan pada keturunannya.

Gangguan perkembangan

Penyakit ini dapat mempengarungi ganggunan perkembangan. Ciri-cirinya pengidap akan terlihat berdahi lebar, hidung pendek, pipi chubby dan mulut yang lebar. Tanda-tanda dan gejala tambahan sindrom Williams mencakup kelainan jaringan ikat (jaringan yang mendukung sendi tubuh dan organ).

Masalah gigi, jantung, dan hiperkalsemia juga sering muncul. Orang dengan sindrom Williams biasanya memiliki kesulitan dengan tugas-tugas visual-spasial seperti menggambar dan menyusun puzzle, tetapi mereka cenderung melakukan dengan baik tugas yang melibatkan bahasa lisan, musik, dan belajar dengan pengulangan atau hafalan.

Sindrom williams yang merupakan penyakit langka dari kelainan genetik, untuk itu masih tidak ada obat atau perawatan yang bisa menyembuhkannya. Namun, dapat melakukan terapi fisik, terapi okupasi dan terapi wicara untuk membantu keterlambatan perkembangan dan keterampilan motorik.

#Growfearless with FIMELA