Mengenal Thalassemia, Kelainan Darah yang Diturunkan dari Orangtua

Penyakit thalassemia terjadi karena adanya kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan darah, sehingga produksinya terganggu. Gangguan ini akan mengakibatkan kerusakan pada sel darah merah, yang akan menimbulkan pecahnya sel darah tersebut.

Gejala thalassemia bisa bermacam-macam. Namun pada umumnya, penyakit ini ditandai dengan berbagai gejala sebagai berikut:

• Anak lahir dengan kulit berwarna kuning atau pucat
• Anemia
• Mudah lelah
• Kelainan bentuk tulang, terutama di wajah,
• Pertumbuhan dan perkembangan yang tertunda

Jika mendapati anak dengan kulit pucat, segeralah bawa ke fasilitas layanan primer. Lakukan pemeriksaan terhadap hemoglobin.

Penyakit thalassemia bisa diobati dengan transfusi darah merah. Pemberian transfusi darah diberikan pada anak dengan kadar Hemoglobin kurang dari 7 gr/dL pada awal diagnosis, dan harus rutin dilakukan dengan rentang waktu 2-4 minggu. Selain rutin melakukan transfusi darah, pengidap thalassemia juga harus diberikan pengobatan kelasi besi.

“Setiap kantong transfusi darah mengandung 200-250 mg zat besi zat yang menumpuk di dalam jaringan tubuh. Pada umumnya setelah 20 kali transfusi darah, anak akan mengalami kelebihan zat besi (iron overload). Zat besi yang berlebih ini akan tertimbun di organ-organ penting tubuh diantaranya adalah otak, pankreas, jantung, hati, ginjal serta organ penting lainnya yang dapat mengakibatkan gagal jantung, sirosis hepatis (kerusakan sel hati), diabetes melitus, kelainan ginjal dan kematian. Oleh karena itu kelebihan zat besi ini harus dikeluarkan dari tubuh dengan memberikan pengobatan kelasi besi.” terang Bambang.

Untuk mencegah bayi yang baru lahir mengidap penyakit thalassemia, terdapat beberapa langkah pencegahan yang bisa dilakukan, antara lain: 

1. Pasangan yang ingin merencanakan kehamilan perlu menjalani tes darah untuk melihat nilai hemoglobin dan melihat profil sel darah merah di dalam tubuh mereka
2. Melakukan skrining penyakit thalassemia
3. Konsultasi genetik
4. Pemeriksaan prenatal

Thalassemia tidak dapat disembuhkan karena merupakan penyakit genetik yang diturunkan dari kedua orangtuanya. Namun, Bambang menegaskan penyakit Thalassemia itu bukanlah penyakit menular.

“Sampai dengan saat ini pengobatan thalassemia hanya transfusi darah dan obat kerasi besi.” ujar Bambang.

#Elevate Women