Cerita Orangtua Menghadapi Tantangan Ketika Anak-anaknya Terserang Penyakit Langka

Mendidik anak — Orangtua memiliki pola tersendiri dalam membesarkan anaknya/copyright: unsplash/jordan whitt

Fimela.com, Jakarta Penyakit langka bukan hanya membebani pasien, namun dapat memengaruhi keluarga juga. Mengingat kelangkaan penyakit tersebut, kondisi ini membuat sulit untuk didiagnosis dan diobati.

Di Eropa, suatu penyakit dikatakan langka jika penyakit tersebut dialami kurang dari 2.000 orang disuatu negara yang di antaranya disebabkan kelainan metabolik bawaan. Secara umum, terdapatsekitar 7.000 jenis penyakit langka yang telah teridentifikasi dan memengaruhi lebih dari 350 jutaorang di dunia, di mana penyakit ini menyumbang angka kematian sebesar 35% pada tahun pertama.

“Pasien dapat bertahan dalam perjalanan yang panjang yang melibatkan banyak dokter spesialis,menjalani berbagai tes, mendapatkan diagnosis yang tidak tepat, serta sulitnya akses obat-obatan danharga pengobatan yang sangat tinggi. Sementara itu, menurut Undang-Undang Dasar Negara RepublikIndonesia Tahun 1945, pasal 28H dan pasal 34, pasien penyakit langka yang umumnya anak-anak inimempunyai hak yang sama untuk mendapatkan pelayanan kesehatan,” tutur Ibu Peni Utami, KetuaYayasan MPS & Penyakit Langka Indonesia yang juga turut hadir dalam acara #LiveWithRare.

Adapula empat orangtua yang merupakan perwakilan dari keluarga pasien dengan 4 jenis penyakit langka yang menyampaikan pengalaman serta tantangan yang mereka hadapi dalam menjalani perawatan sehingga menjadi beban yang memengaruhi keluarga, dan menyampaikan harapan keluarga mereka terhadap pasien.

“Saya memerlukan waktu satu tahun lebih untuk mendapatkan diagnosis yang tepat untuk penyakitlangka anak saya,” tutur Ibu Fitri Yenti, orangtua dari Umar Abdul Azis, pasien MPS II.

Sulitnya mendapatkan diagnosis yang tepat adalah salah satu hambatan terbesar bagi para pasien. Alhasil, parapasien harus menjalankan uji medis yang panjang. Salah satu penyebab diagnosis tidak tepat adalah pengetahuan mendalam mengenai penyakit langka yang belum merata di kalangan tenaga dokter ahli.

Orangtua Umar awalnya tidak mengetahui penyebab terganggunya pertumbuhan Umar. Hingga kemudian ada seorang dokter yang merujuk Umar ke Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM) Jakarta.

Umar pertama kali didiagnosis ketika berusia 3 tahun 7 bulan, di mana ia mengalami kemunduran dalam pertumbuhan dan perkembangannya. Saat ini, Umar berumur tujuh tahun, dan harus melakukan perawatan terapi seminggu sekali di RSCM.

Akses perawatan pasien menjadi tantangan

Terkadang ada kasus di mana perawatan yang tepat sudah tersedia, namun akses perawatan untuk sang pasien merupakan sebuah tantangan tersendiri. Ibu Amin, orangtua dari Athiyatul Maula, pasien penyakit Gaucher Disease yang berasal dari Jambi. Tak hanya Athiya, ternyata kakaknya, Sukron, juga menderita kelainan yang sama dan telah meninggal di usia 2 tahun 5 bulan.

“Saat itu, kami terlambat mendapati diagnosis penyakit langka ini karena adanya keterbatasan akses tenaga kesehatan untuk bisa mendiagnosis dengan tepat. Tapi, setelah melihat gejala penyakit yang serupa dengan Athiya, kami langsung segera membawa Athiya ke dokter. Mulanya di Jambi, lalu kami pergi ke Padang, sampai akhirnya kami membawa hasil CT scan diagnosis dokter di sana ke RSCM, di mana kami akhirnya bertemu dengan Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, SpA (K),"

Tidak hanya perjalanan panjang untuk mendapatkan diagnosis tepat dari dokter ahli dan biaya yangmahal, namun apabila tidak ada terapi dan perawatan intensif berkelanjutan kepada para pasien penderita penyakit langka, maka pertumbuhan dan progress kesembuhannya terancam tidak stabil.

Belum lagi beban sosial yang harus dialami orangtua dan anak yang merasa dikucilkan oleh masyarakat karena ada stigma yang memengaruhi penyakit langka, sehingga anak lain merasa ragu untuk bermain atau berteman dengan anak yang memiliki penyakit langka.

“Setiap anak adalah generasi pemimpin masa depan dan harapan bangsa, oleh karena itu diharapkanpemerintah dapat mendukung anak-anak dengan penyakit langka dalam menghadapi tantangan untuk memastikan akses yang sama ke layanan kesehatan dan kehidupan berkualitas.

"Saya harap agar makin banyak masyarakat dan pemangku kepentingan terkait mempunyai kesadaran tentang keberadaan penyakit langka, dan keterlambatan pengobatan tidak terjadi pada anak-anak penyakitlangka. Semakin dini anak-anak berpenyakit langka ditangani dengan treatment yang tepat, maka kualitas hidup mereka pun akan baik,” tutur Ibu Peni.

Untuk informasi lebih lanjut mengenai penyakit langka: www.penyakitlangkaindonesia.org

Fimela