Mengenal Ciri-Ciri Achondroplasia pada Anak

Fimela.com, Jakarta Achondroplasia merupakan salah satu bentuk displasia tulang yang paling umum, terjadi pada sekitar 1 dari setiap 40.000 kelahiran. Dilansir dari hopkinsmedicine.org, kondisi genetik ini mempengaruhi protein dalam tubuh yang disebut fibroblast growth factor receptor. Pada penderita achondroplasia, protein ini mulai berfungsi secara tidak normal, memperlambat pertumbuhan tulang di kartilago lempeng pertumbuhan.

Achondroplasia mengganggu pertumbuhan tulang pada tungkai dan lengan, serta menyebabkan pertumbuhan abnormal pada tulang belakang dan tengkorak. Tulang menjadi lebih pendek dan bentuk tulang tidak normal. Tinggi badan orang dewasa pada penderita achondroplasia adalah antara 42 sampai 56 inci, dan biasanya 20 hingga 50 persen anak yang lahir dengan kondisi tersebut akan mengalami gangguan neurologis.

Cacat genetik ini dapat diturunkan dari orangtua ke anak. Namun, meski penyebabnya adalah mutasi genetik, hanya sekitar satu dari lima kasus yang bersifat keturunan (diturunkan oleh orang tua). Pada sekitar 80 persen kasus, achondroplasia disebabkan oleh mutasi spontan (cacat genetik mendadak) yang terjadi pada embrio yang sedang berkembang.

Ciri-ciri Achondroplasia anak

Dilansir dari hopkinsmedicine.org, berikut gejala achondroplasia yang paling umum terlihat pada anak:

Lengan dan kaki memendek, dengan bagian lengan atas dan paha lebih terpengaruh.
Ukuran kepala besar dengan dahi menonjol dan batang hidung rata.
Gigi berjejal atau tidak sejajar
Tulang belakang bagian bawah melengkung, sering juga disebut lordosis yang dapat menyebabkan kyphosis, atau terbentuknya punuk kecil di dekat bahu yang biasanya hilang setelah anak mulai berjalan.
Ukuran vertebral canal kecil yang dapat menyebabkan kompresi sumsum tulang belakang pada masa remaja.
Kaki bagian bawah tertekuk.
Kaki datar atau flat feet yang pendek dan lebar.
Terdapat ruang ekstra antara jari tengah dan jari manis (disebut juga tangan trisula).
Tonus otot buruk dan persendian melemah.
Infeksi telinga tengah yang sering terjadi yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran.
Perkembangan yang tertunda pada anak seusianya, misal anak baru mampu berjalan antara usia 18 hingga 24 bulan, bukan sekitar 12 bulan.

Gejala achondroplasia mungkin menyerupai masalah atau kondisi medis lain. Oleh karena itu, penting mengonsultasikan gejala anak dengan dokter untuk mendapatkan diagnosis.

Dampak kesehatan pada penderita Achondroplasia

Dampak Achondroplasia — Achondroplasia dapat meningkatkan risiko komplikasi kesehatan lainnya. (Foto: Unsplash/Senjuti Kundu)

Achondroplasia disebabkan oleh mutasi gen pada reseptor yang mengubah kartilago menjadi tulang selama perkembangan janin. Dilansir dari my.clevelandclinic.org, bayi yang lahir dengan achondroplasia biasanya memiliki tonus otot yang lemah (hipotonia), sehingga dapat menunda perkembangan keterampilan motorik. Terdapat juga risiko tinggi kompresi sumsum tulang belakang dan penyumbatan saluran pernapasan bagian atas pada bayi, sehingga meningkatkan risiko komplikasi kesehatan.

Penderita achondroplasia biasanya mengalami masalah pernapasan, infeksi telinga berulang, dan rentan mengalami obesitas. Semua anak dengan achondroplasia harus dipantau secara teratur oleh penyedia layanan kesehatan untuk mengobati atau mencegah gejala apa pun yang mungkin timbul.

Penulis: Maritza Samira.

#BreakingBoundariesNovember