Mengenal Thalassemia Minor, Mulai dari Gejala hingga Penanganannya

Ilustrasi Tranfusi Darah — Simak penjelasan mengenai Thalassemia Minor berikut ini. (unsplash.com/Nguyen Hiep)

Fimela.com, Jakarta Thalassemia adalah kelainan darah yang diwariskan dari orang tua ke anak melalui gen. Melansir dari cdc.gov, Thalassemia disebabkan ketika tubuh tidak membuat cukup protein yang disebut hemoglobin, sebuah bagian penting dari sel darah merah. Ketika tubuh tidak memiliki hemoglobin yang cukup, maka sel darah merah pada tubuh tidak dapat berfungsi dengan baik dan bertahan dalam waktu yang lebih singkat. Hal ini menyebabkan sel darah merah sehat yang beredar dalam aliran darah menjadi lebih sedikit.

Thalassemia memiliki beberapa jenis yang berbeda dan mungkin yang paling sering di dengan oleh masyarakat Indonesia adalah Thalassemia Minor. Namun, aoa yang dimaksud dengan Thalassemia Minor? Melansir dari thalassemia.ca, Thalassemia Minor terjadi karena pewarisan gen hemoglobin selama proses pembuahan, satu dari ibu (sel telur) dan satu lagi dari ayah (sperma). Seseorang dengan sifat Thalassemia pada salah satu gennya dikenal sebagai carrier atau dikatakan memiliki Thalassemia Minor.

TERKAIT: 6 Gaya Rose BLACKPINK dan Bruno Mars Debut Perdana Bawakan APT di MAMA 2024, Kompak dengan Formal Look

TERKAIT: Gaya Bruno Mars dan Rose BLACKPINK bak Yin & Yang di MAMA Awards 2024, Raih Penghargaan Global Sensation dengan Lagu 'APT'

TERKAIT: Adelle Jewellery Rayakan Ulang Tahun Ke-11 dengan Pameran Perhiasan Imersif dan Flying Fish Show

TERKAIT: 8 Pesona Kartini Masa Kini Prilly Latuconsina sebagai Ketua Pelaksana FFI 2024, Elegan dengan Kebaya Velvet Hitam

Gejala Thalassemia

Ilustrasi Fatigue — Simak penjelasan mengenai Thalassemia Minor berikut ini. (unsplash.com/Vladislav Muslakov)

Saat berbicara soal Thalassemia, mungkin seringkali menggunakan kata "trait", "minor", intermedia", atau "major". Kata-kata tersebut digunakan untuk mendeskripsikan seberapa parah Thalassemia yang dimiliki. Seseorang yang memiliki Thalassemia Minor kemungkinan tidak menunjukkan gejala atau hanya memiliki gejala ringan saja. Sedangkan, seseorang dengan Thalassemia Major kemungkinan besar memiliki gejala yang parah dan bahkan hingga membutuhkan transfusi darah secara teratur.

Dikarenakan tubuh penderita Thalassemia memiliki sel darah merah yang lebih sedikit, maka gejala yang mungkin muncul adalah tekanan darah rendah atau anemia. Gejala Thalassemia juga beragam tergantung tipe dan tingkat keparahan kondisi Thalassemia yang dimiliki. Namun, berikut merupakan gejala umum yang biasanya terjadi pada orang dengan Thalassemia seperti yang dilansir dari mayoclinic.org:

Kelelahan.
Lemah dan lesu.
Kulit pucat atau kekuningan.
Deformitas tulang wajah.
Pertumbuhan yang lamban.
Pembengkakan perut.
Urin yang berwarna gelap.

Bagi sebagian bayi, mereka menunjukkan gejala Thalassemia pada saat lahir. Namun, bagi sebagian lainnya baru mulai menunjukkan dan mengembangkan gejala-gejala Thalassemia pada awal dua tahun kehidupan. Selain itu, bagi beberapa orang yang hanya memiliki satu gen hemoglobin yang terpengaruh umumnya tidak memiliki gejala Thalassemia.

Faktor penyebab Thalassemia

Ilustrasi Keluarga — Simak penjelasan mengenai Thalassemia Minor berikut ini. (unsplash.com/Lawrence Crayton)

Melansir dari mayoclinic.com, berikut merupakan faktor yang dapat meningkatkan risiko mengidap Thalassemia, di antaranya adalah:

1. Riwayat keluarga Thalassemia

Dikarenakan Thalassemia diturunkan dari orang tua ke anak, maka anak yang lahir dari orang tua pengidap Thalassemia kemungkinan besar akan memiliki Thalassemia juga. Hal ini karena gen hemoglobin orang tua yang bermutasi turun ke anak pada saat proses pembuahan. Oleh karena itu, seseorang yang memiliki Thalassemia Minor sangat disarankan untuk tidak menikah dan memiliki keturunan dengan pasangan yang juga memiliki gen Thalassemia.

2. Keturunan tertentu

Thalassemia paling sering terjadi pada orang Afrika-Amerika dan orang-orang keturunan Mediterania dan Asia Tenggara. Oleh karena itu, orang-orang dari keturunan yang disebutkan di atas memiliki risiko yang lebih tinggi untuk memiliki Thalassemia.

Cara penanganan

Ilustrasi Penanganan Thalassemia — Simak penjelasan mengenai Thalassemia Minor berikut ini. (unsplash.com/Lawrence Crayton)

Dikarenakan Thalassemia diturunkan dari orang tua, maka penyakit ini sangat sulit untuk dicegah. Oleh karena itu, bagi mereka yang memiliki Thalassemia atau membawa gen Thalassemia disarankan untuk berkonsultasi dengan konselor genetik terkait panduan jika ingin memiliki anak. Melansir dari mayoclinic.org, terdapat bentuk diagnosis teknologi reproduksi bantuan yang mampu menyaring embrio pada tahap awal untuk mutasi genetik yang dikombinasikan dengan fertilisasi in vitro.

Hal tersebut mungkin dapat membantu orang tua yang menderita Thalassemia atau pembawa gen hemoglobin yang rusak agar bisa memiliki bayi yang sehat. Prosedurnya melibatkan pengambilan sel telur yang matang dan membuahinya dengan sperma di piringan yang terdapat di laboratorium. Embrio diuji untuk mengetahui gen yang cacat, dan hanya gen yang tidak cacat saja yang akan ditanamkan ke dalam rahim.

*Penulis: Frida Anggi Pratasya.

#Women for Women