Fimela.com, Jakarta Hari Down Syndrome Sedunia 2023 jatuh pada hari Selasa, 21 Maret 2023. Tahun ini diperingati dengan mengangkat tema With Us Not For Us yang ditujukan bagi orang dengan down syndrome di seluruh dunia, untuk bersama-sama berkomitmen jika mereka berhak diperlakukan sama.
Lalu sebenarnya apa itu down syndrome? dr. Baginda, Sp.A, M.Si. Med dari RS EMC Cikarang, mengatakan down syndrome merupakan suatu kelainan yang terjadi pada kromosom 21. Diketahui, tubuh kita memilik 46 kromosom, 23 dari ayah dan 23 dari ibu.
“Pada pengidap down syndrome, pembelahan sel abnormal pada kromosom ke-21 terjadi. Ketidaknormalan pembelahan sel ini menghasilkan jumlah kromosom yang berlebih. Jadi kromosom tidak berpasangan tapi triple, penambahan ini mengakibatkan susunan mengakibatkan perubahan. Ini asal muasal down syndrom,” ujar dr Baginda saat berbincang dengan Fimela Ask the Expert.
dr. Baginda juga menyampikan gejala down syndrome sangat mudah dikenali yang memiliki ciri khas pada fisik dan wajah. Bisa terlihat dari bentuk kepala, mata, hidung, leher, hingga garis tangan.
“Bahkan dari berbagi ras mau itu asia, eropa, afrika tetap fisik dan wajah down syndrome sama. Jadi ini disebut penyakit seribu wajah,” ungkapnya.
What's On Fimela
powered by
Penyebab Down Syndrome
dr. Baginda mengatakan sebetulnya kelainan down syndrome pemicunya memang sampai sekarang belum diketahui pasti. Banyak yang berpendapat potensi genetik berperan besar namun nyatanya tidak.
“Potensi genetik dilaporkan justru tidak lebih dari 10 persen hingga kurang dari lima persen,” paparnya.
Menurut dr. Baginda pemicu yang cukup besarnya sebenarnya kurang asam folat dan vitamin D saat masa kehamilan. Bahkan, yang paling tren faktor risikonya ialah kehamilan di atas usia 35 tahun.
“Faktro risiko usia ibu di atas 35 tahun. Jadi bagi yang merencakan hamil di atas usia 35 tahun, perlu mengantisipasi konsultasi ke dokter. Sebab, 200-300 persen hamil lebih tua down syndrome terjadi,” paparnya.
Sebenarnya, dr . Baginada mengatakan kemungkinan anak down snydrome bisa dilihat dari masa kehamilan, namun semakin maju ilmu ke dokteran bisa dideteksi sebelum kehamilan.
“Jadi ada baiknya jika ingin merencanakan pemeriksaan kehamilan bisa test kromosom. Sayangnya masih tidak familiar untuk mempersiapkan kehamilan, padahal bisa menghindari risiko down syndrome,” ujarnya.