Down syndrome adalah salah satu kelainan perkembangan otak yang menyerang bayi yang baru lahir. Beberapa pertanda fisik yang khas, seperti bentuk muka yang datar, hidung kecil, dan telinga kecil dapat menjadi indikasi bahwa anak mengalami down syndrome.
Diagnosis down syndrome dapat dilakukan pada masa kehamilan. Tes yang dilakukan pada masa ini bertujuan untuk mengetahui seberapa besar resiko seorang ibu hamil melahirkan buah hati yang mengalami down syndrome.
Salah satu jenis tes prenatal untuk down syndrome adalah melalui dua tes darah, tiga kali screening, dan alpha-fetoprotein. Prenatal tes tersebut biasanya dilakukan ketika usia kandungan ibu hamil mencapai minggu ke 15 sampai 20. Namun tes ini kurang akurat karena hasilnya bisa berubah-ubah.
Selain jenis tes prenatal tersebut di atas, CVS (chorionic villus sampling), amniocentesis, dan PUBS (percutaneous umbilical blood sampling) adalah beberapa jenis prenatal tes yang dapat mendiagnosis terjadinya down syndrome. Namun jenis tes tersebut beresiko menyebabkan keguguran pada ibu hamil karena terdaoat jarum yang dimasukkan ke dalam plasenta untuk meneliti kromosom janin. Keakuratan tes ini sangat tinggi, bisa mencapai 99 persen.
Seperti yang dikutip dari laman children.webmd.com, CVS biasa dilakukan saat usia kehamilan mencapai 12 minggu; amniocentesis dilakukan saat usia kehamilan menginjak 12-20 minggu; dan PUBS dilakukan setelah usia kehamilan mencapai 20 minggu.
Oleh: Pravianti Ayu Mirantiraras
(vem/tyn)