Masih ingat dengan Adam Fabumi, bayi yang lahir dengan penyakit langka trisomy 13? Akhirnya meninggal dunia kemarin (22/11). Adam meninggal setelah 7 bulan bertahan dan berjuang melawan trisomy 13 yang dideritanya. Salah satu penyakit langka yang terjadi pada 1 dari 16000 kelahiran.
Trisomy 13 atau biasa dikenal dengan Sindrom Patau merupakan kelainan kromosom yang ditandai dengan cacat intelektual dan kelainan pada tubuh di beberapa bagian tubuh. Bayi yang terjangkit sindrom ini biasanya mempunyai kelainan pada jantung, kelainan saraf otak dan tulang belakang.
Kelainan genetik ini sering dialami oleh bayi yang baru lahir, dan dialami saat masih dalam kandungan. Dan menyebabkan cacat pada saat bayi dilahirkan, selain itu bayi juga sulit bertahan lama akibat sindrom 13 ini.
Baca Juga: Selamat Jalan Adam Fabumi, Semangatmu Tak Akan Pernah Terlupakan
Bayi yang terjangkit sindrom ini biasanya hanya mampu bertahan satu sampai tujuh hari setelah dilahirkan. Hanya 5%-10% yang dapat bertahan, itu pun hanya akan bertahan sampai 1 bulan. Sindrom Patau ini merupakan kelainan genetik yang terjadi pada bayi yang memiliki kelebihan kromosom pada kromosom 13. Oleh karena itu, sindrom ini biasa disebut trisomy 13. Setiap untaian kromosom membawa informasi genetik yang dapat menentukan proses perkembangan dan pertumbuhan janin. Untuk itu, kelainan pada kromosom akan berakibat fatal bagi janin.
Trisomy 13 sudah dapat diidentifikasi sejak bayi dalam kandungan. Tanda dari bayi mengalami trisomy 13 adalah janin mengalami pertumbuhan yang tidak baik, bentuk janin yang tidak sempurna, detak jantung pada janin yang tidak normal dan bayi mengalami hernia diagfragma.
Penyakit trisomy 13 belum ada obatnya. Penanganan dokter pada bayi dengan trisomy 13 hanya bersifat mengurangi dampak dari kelainan genetik ini. Cacat yang dialami karena kelainan pada kromosom tidak dapat diatasi namun dapat diditeksi dengan melakukan pengecekan pada usia kandungan 10-12 minggu.
Semoga informasi ini bermanfaat ya, mom.
(vem/apl)